Teste do pezinho ampliado identifica primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal

Minas Gerais registrou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) diagnosticado através do teste do pezinho ampliado. A Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG) informou que a ocorrência foi identificada em uma criança residente em Divinópolis, na região Centro-Oeste de Minas Gerais, que realizou o exame em 30 de janeiro, mesmo dia em que o Programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG) começou a rastrear três novas doenças.

A SES destacou que todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e Agamaglobulinemia (Agama). Essas doenças, consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, sendo difícil identificar sintomas na fase natal. O diagnóstico precoce e tratamento imediato podem garantir uma recuperação efetiva.

“Ao longo deste ano, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$12 milhões para operacionalizar esta fase de expansão do PTN. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, o que vai permitir a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade”, declarou a SES.

O Teste do Pezinho é realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado, sendo analisadas diariamente cerca de mil amostras pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Em 2023, foram triadas aproximadamente 200 mil amostras, com cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

O secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti, expressou satisfação pela identificação precoce do caso de AME e o início imediato do tratamento. A AME é uma doença neuromuscular progressiva que pode levar à morte, especialmente em casos de início precoce dos sintomas, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição.

O Teste do Pezinho é fundamental para a identificação precoce de doenças, possibilitando intervenções rápidas e tratamento eficaz, contribuindo para a saúde e qualidade de vida dos recém-nascidos. Entre as 15 doenças triadas atualmente pelo PTN-MG estão o Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Imunodeficiência Combinada Grave, entre outras. O programa contribui para Minas Gerais ser um exemplo no tratamento de doenças raras.